By SenzaBarcode Redazione 
La cistinosi nefropatica è una specifica forma di cistinosi, una rara malattia metabolica ereditaria causata da mutazioni nel gene CTNS, il quale codifica per una proteina, la cistinosina, deputata al trasporto dell’aminoacido cistina.
A causa del difetto genetico alla base della patologia la cistina si accumula nei lisosomi, danneggiando progressivamente le cellule dell’organismo e compromettendo la funzionalità dei reni e di diversi altri organi. Esistono due diverse tipologie di cistinosi nefropatica: la cistinosi nefropatica infantile, che rappresenta la forma più grave e diffusa della malattia, e la cistinosi nefropatica giovanile. In entrambi i casi è essenziale un trattamento specifico, principalmente basato sulla riduzione dell’accumulo di cistina, per prevenire la progressione della patologia verso l’insufficienza renale cronica.
Nel trattamento della cistinosi nefropatica sono stati fatti molti passi avanti, ma le persone affette da questa malattia affrontano tuttora significative esigenze mediche insoddisfatte.
Quali sono i bisogni più rilevanti dei pazienti oggi e come possono essere affrontati?
Con l’obiettivo di facilitare una discussione su questi temi tra clinici e pazienti, OMaR – Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio dell’Associazione CISTINOSI Italia Rare Disease Odv organizza un webinar che sarà occasione per un aggiornamento sugli attuali Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali per la cistinosi nefropatica e per un momento informale di dialogo, grazie anche alle testimonianze dirette di alcuni pazienti e caregiver.