Le malattie rare e le diagnosi difficili

Una malattia si intende rara quando la sua prevalenza su un territorio si verifica sotto una certa soglia stabilita. Per esempio nell’Unione Europea la soglia è dello 0,5% della popolazione.

Le malattie rare inoltre porta con sè una difficoltà della diagnosi e della gestione in primis quella famigliare.

In base al Registro Nazionale delle Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità ogni anno si calcolano circa 19.000 casi distribuiti su tutta la penisola. Come ben capite non pochi!

Sul sito del Ministero della Salute potete trovare una pagina dedicata alle Malattie Rare. Le malattie che si presentano in età pediatrica (fino ai 14 anni) sono maggiormente di natura endocrina ghiandolare, congenita e disturbi metabolitici e immunitari.

In età adulta è più frequente trovare casi di malattie neuropatiche ed emopoietiche

In tutti i casi la diagnosi è complicata e può durare anche anni.
È fondamentale l’apporto del medico di base e del pediatra per poter stilare un protocollo di intervento e cure.

Le cure spesso sono costose e solo recentemente l’unione Europea ha stilato una serie di interventi economici per favorire la fruizione dei farmaci e di ausili da parte dei malati per poter migliorare la loro qualità della vita.
Anche e soprattutto nei casi di malattie rare è importante il contributo delle associazioni dedicate per poter gestire le tante problematiche quotidiane che la famiglia si trova a dover affrontare.

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