Parent Project onlus. Distrofia Muscolare di Duchenne

Alla giornata mondiale Duchenne, ptc therapeutics ha annunciato i vincitori degli Strive Awards e le iniziative italiane.

In occasione della giornata l’azienda in Italia sostiene la mostra organizzata da Parent Project onlus “Change how you see, see how you change”, che ha inaugurato ieri a Roma, e proseguirà poi il suo impegno con due giorni di formazione sulla malattia rivolti ai medici che operano al di fuori dei centri specializzati. Ieri, la comunità internazionale della Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD), ha celebrato la giornata mondiale per la sensibilizzazione sulla malattia.

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è un raro disturbo genetico che provoca una debolezza muscolare progressiva a partire dall’infanzia, con la conseguente perdita della funzione corporea inferiore e poi superiore.

La maggior parte dei bambini con DMD sono costretti sulla sedia a rotelle fin dai primi anni dell’adolescenza. Ad oggi, per i bambini deambulanti affetti da DMD con mutazione non-senso, che hanno almeno 5 anni, è disponibile il farmaco ataluren, sviluppato da PTC Therapeutics, finora l’unica terapia approvata a livello Europeo. Tuttavia molto resta ancora da fare, dal momento che le mutazioni non-senso rappresentano solo il 13% circa delle mutazioni che possono colpire il gene della distrofina. PTC Therapeutics, molto vicina alla comunità dei pazienti Duchenne, da alcuni anni promuove lo STRIVE Awards (Stategies to Realize Innovation, Vision and Empowerment), progettato per sostenere iniziative che giovino alla comunità DMD aumentando la consapevolezza, la diagnosi e la formazione, e che promuovano lo sviluppo dei futuri sostenitori dei pazienti.

PTC ha scelto questa importante giornata per annunciare i vincitori del programma STRIVE

A vincere il premio quest’anno sono state 5 diverse organizzazioni di pazienti in Brasile (2), nei Paesi Bassi (1) e negli Stati Uniti (2), i cui progetti sono stati scelti tra le candidature presentate da 32 organizzazioni provenienti da tutto il mondo da un gruppo indipendente di esperti esterni con conoscenza delle malattie rare, del sostegno ai pazienti e di iniziative di finanziamento.

Ognuna delle organizzazioni vincenti riceverà una sovvenzione per realizzare il progetto proposto. I giudici sono stati impressionati dall’elevato livello delle candidature.

L’impegno di PTC in Italia per la giornata mondiale

L’impegno di PTC Therapeutics per la giornata mondiale non si ferma qui. L’azienda sostiene con un contributo non condizionato la mostra “Change how you see, see how you change” del pluripremiato fotografo americano Rick Guidotti dedicata alla celebrazione della bellezza nella diversità umana che tiene oggi la propria giornata inaugurale e proseguirà fino al 17 settembre al Museo di Trastevere a Roma. La mostra è promossa da Roma Capitale, Assessorato alla Crescita culturale – Sovrintendenza Capitolina ai Beni Culturali e organizzata da Parent Project onlus, l’associazione di genitori con bambini e ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. I servizi museali sono a cura di Zètema Progetto Cultura. L’evento ha il patrocinio della Regione Lazio, del Consiglio Regionale del Lazio e della Città Metropolitana Roma Capitale.

Per proseguire poi l’opera di sensibilizzazione PTC Therapeutics sostiene anche una Masterclass che si terrà a Roma il prossimo 15 e 16 settembre dal titolo “Gli eventi sentinella: dalla diagnosi alla presa in carico” e che vedrà riuniti i principali esperti italiani della patologia allo scopo di spiegare ai medici, che lavorano al di fuori dei principali centri di riferimento, quali sono i campanelli d’allarme che possono far sospettare la patologia al fine di rendere sempre più precoce la diagnosi e garantire così maggiori opportunità terapeutiche ai ragazzi che ne sono affetti.

“La diagnosi precoce e la presa in carico in centri specializzati è l’obiettivo che PTC Therapeutics

condivide giornalmente con le associazioni dei pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne” ha dichiarato Manuela Maronati, direttore generale di PTC Therapeutics Italia. “Molte famiglie raccontano le difficoltà e i ritardi incontrati nel riuscire ad avere una diagnosi di Duchenne e del suo genotipo in tempi rapidi. È invece fondamentale che tutti gli operatori coinvolti nel processo di crescita dei bambini, sanitari e non sanitari, siano messi in grado di riconoscere la malattia già dai primi campanelli di allarme, come i ritardi motori e di linguaggio, così che da un primo sospetto si passi velocemente a richiedere ulteriori indagini”.

Se vi è un sospetto di ritardo motorio, per esempio un bambino che non cammina a 18 mesi, è possibile eseguire, tramite un semplice prelievo del sangue, il test poco costoso delle CPK che può velocemente escludere, o confermare, la presenza di problemi a livello muscolare. In caso di test positivo il bambino può essere indirizzato a centri specializzati per ulteriori indagini diagnostiche.

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