Distrofia muscolare di Duchenne e il progetto Peter PaN

Distrofia muscolare di Duchenne, troppe diagnosi in ritardo. Al via il progetto Peter PaN realizzato grazie al supporto incondizionato di PTC.

La distrofia muscolare di Duchenne colpisce ogni anno circa 60-70 bambini in Italia. Si tratta di una rara malattia neuromuscolare che determina la progressiva perdita di muoversi autonomamente e riduce drammaticamente l’aspettativa di vita. Molti di questi casi vengono diagnosticati troppo tardi, precludendo ai bambini di accedere alla terapia in grado di rallentare il decorso della malattia.

Per questo PTC Therapeutics, biotech americana impegnata nella cura di pazienti con malattie genetiche e rare, ha offerto il proprio contributo incondizionato alla realizzazione del progetto nazionale PETER PaN (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari) realizzato dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) e presentato a Roma in conferenza stampa.

La maggioranza dei casi di Duchenne viene individuato dopo i 3 anni e mezzo, ma in alcuni casi anche dopo 5-6 anni dalla comparsa dei primi sintomi

Diventa quindi fondamentale aumentare il livello di conoscenze del pediatra di famiglia, il primo specialista che deve assistere i pazienti. Il progetto si articola attraverso la realizzazione di attività formative specifiche, come corsi e seminari, per i pediatri. L’obiettivo è coinvolgere oltre 5.000 pediatri di famiglia che lavorano su tutto il territorio nazionale. Verrà, inoltre, realizzato un Position Paper ufficiale della FIMP sulle malattie neuro-muscolari che conterrà raccomandazioni utili per la pratica clinica e sarà accompagnato a materiale informativo di supporto che il medico potrà utilizzare con i genitori o gli altri caregivers del giovane paziente.

“Il pediatra di famiglia deve ricominciare a porre la giusta attenzione al problema delle malattie neuromuscolari – afferma il dott. Paolo Biasci, Presidente Nazionale FIMP -. Rientrano, infatti, in quel processo di osservazione e monitoraggio del neuro sviluppo che sta diventando una parte sempre più importante della nostra professione. La malattia di Duchenne è abbastanza rara (3-4 casi ogni 100.000 abitanti) ma nel loro complesso i problemi neuro muscolari interessano oltre 20.000 bambini residenti nel nostro Paese. E il loro numero risulta in crescita.

È dunque arrivato il momento di promuovere una più precisa cultura su patologie troppo spesso sottovalutate”

“Siamo convinti che una azienda che si occupi di Malattie Rare debba andare ben oltre il proprio ritorno economico – ha dichiarato Riccardo Ena, Country Manager di PTC Italia –  Vogliamo dimostrarlo con un impegno solido e socialmente responsabile nel cambiare il paradigma che oggi sembra associare il concetto di terapia al solo farmaco, quando invece “terapia” deve significare la presa in carico globale del paziente. La scelta di sostenere il progetto della FIMP va in questa direzione: dare un’opportunità di diagnosi precoce a tutti i pazienti affetti da Malattie Neuromuscolari vuol dire garantire una presa in carico rapida, e quindi far guadagnare tempo di vita, indipendentemente dalla terapia farmacologica.”

“Oggi grazie alla ricerca medico scientifica iniziano ad essere disponibili nuove terapie specifiche – aggiunge il dott. Mattia Doria, Segretario Nazionale delle Attività scientifiche ed etiche della FIMP-I dati a disposizione dimostrano che queste possono migliorare la traiettoria evolutiva della malattia riducendo l’impatto sulla qualità della vita dei giovani pazienti e ritardando l’esito fatale. Tutto ciò a patto che tali terapie vengano iniziate quanto prima possibile, ovvero prima che il danno muscolare sia troppo avanzato.

Noi pediatri di famiglia, quindi, ci sentiamo chiamati a migliorare ancora le nostre competenze nel riconoscimento precoce delle malattie neuro-muscolari

A differenza di altre patologie rare il riconoscimento non è troppo difficile. Con il progetto PETER PaN vogliamo sensibilizzare i pediatri di famiglia a prestare la giusta attenzione ad alcune condizioni e caratteristiche motorie, anche del bambino molto piccolo, che potrebbero rappresentare un segnale di allarme.”

Le patologie rare sono oltre 7.000 diversi disturbi e nella grande maggioranza dei casi hanno un’origine genetica. Colpiscono in totale oltre due milioni di italiani e il 70% dei pazienti sono bambini e adolescenti. “Sono malattie estremamente complesse e in Italia esistono centri di riferimento che sono all’avanguardia nel mondo – prosegue il prof. Carlo Minetti, Presidente Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia ed esperto di distrofie muscolari dell’Istituto G. Gaslini e dell’Università di Genova -.

L’individuazione di queste patologie è soprattutto, da sempre, un compito del pediatra di famiglia

Nel caso specifico della distrofia di Duchenne se riusciamo ad anticipare le diagnosi e quindi anche la presa in carico del paziente possiamo ottenere esiti positivi, rallentando l’evoluzione della malattia per dei bimbi che sono altrimenti destinati, prima o poi, a perdere gradualmente la loro forza dei muscoli”. “Mio figlio da 28 anni è affetto da distrofia di Duchenne – sottolinea Filippo Buccella, fondatore dell’associazione di pazienti Parent Project ONLUS -. Come genitore conosco quindi molto bene le complessità e le difficoltà che determina nella vita di tutti i giorni questa patologia neuromuscolare. Siamo lieti che i pediatri di famiglia italiani siano scesi in campo con questo importate progetto educazionale. Auspichiamo che questa iniziativa possa far accendere i riflettori su un grave problema di salute di cui si parla ancora troppo poco”.

“PETER PaN un progetto etico oltre che scientifico

a cui noi della FIMP teniamo particolarmente – conclude il Presidente Biasci -. Le distrofie muscolari, infatti, impattano fortemente sia sulla vita del singolo malato che sul resto della sua famiglia. Come Società Scientifica siamo convinti che per salvaguardare la salute di bambini e adolescenti alla prese con malattie molto gravi e complesse sia necessario un lavoro di squadra. Proprio per questo ringraziamo la PTC Therapeutics per aver reso possibile questa importante iniziativa che per la prima volta verrà condotta in tutta la Penisola”.

OMAR – Osservatorio Malattie Rare

SenzaBarcode Redazione

SenzaBarcode è informazione libera a 360° ! Si parla di attualità, politica, società, cultura, famiglia ma anche notizie e articoli su argomenti più leggeri come lo sport, internet e MOLTO ALTRO! Notizie fornite con occhio personale ma aperto a commenti e dibattiti. Nella redazione di SenzaBarcode lavorano molte persone diverse tra loro ciascuna con la sua storia ed il suo bagaglio culturale, ed è questa disomogeneità – unita al rispetto – che fa sì che l’informazione sia sempre genuina, priva di condizionamenti di qualsiasi tipo e specialmente multi laterale. Tante penne per fare informazione libera e di qualità. Le regole in SenzaBarcode, rispetto della dignità umana e nessun tipo di violenza.

Cosa ne pensi?

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.

Translate »
%d blogger hanno fatto clic su Mi Piace per questo: